Геномный импринтинг

Геномный импринтинг - понятие, с которым вряд ли сталкивается обычный человек. Генетические процессы, за последние годы изучаются вдвое активнее и эффективнее, нежели несколько десятилетий назад. Тайны наследственности исследуются не только для того, чтобы узнать все нюансы и особенности собственного рода. Ученые генетики используют исследования ДНК структуры для того, чтобы разработать множество нововведений в области технологий, медицины и т.д. Учитывая повышенное внимание к профилактике рождения детей с тяжелыми аномалиями развития, специалисты в области репродуктивного здоровья, активно занялись вопросом изучения механизма передачи заболеваний, который относится к категории наследственных. В результате исследований было выявлено, что ведущую роль в появлении заболеваний, предающихся из поколений в поколение, лежит генный импринтинг. Он подразумевает под собой генетический механизм регуляции экспрессии гомологичных генов развивающегося организма в зависимости от их родительского происхождения. В этой статье будут подробно рассмотрены патологические состояния, наследственные болезни и синдромы, обусловленные нарушением работы импринтинговых генов, вследствие их однородительского наследования, гемизиготного состояния, а также аномалий эпигенетического маркирования.

Болезни геномного импринтинга наблюдаются при моно аллельной экспрессии в локусах хромосом одного из родителей. Причиной тому, могут послужить точечные мутации генов, в зависимости от материнского или отцовского происхождения, которые значительно влияют на структуру ДНК будущего плода. Такие процессы способствуют развитию заболеваний, передающихся из поколений в поколение, с определенными особенностями - преобладание заболеваний по материнской линии, или по мужской. Среди этих заболеваний наиболее часто встречаются следующие:

• болезнь Гиршпрунга, врожденная аномалия развития толстой кишки, которая со временем приводит к деструктивным процессам в желудочно-кишечном тракте, влечет за собой развитие стойких запоров, онкологических процессов.
• нейрофиброматоз Реклингаузена, наследственное заболевание, сопровождающееся нарушениями нервной системы и изменениями кожных покровов, в зависимости от типа заболевания (всего насчитывается 6 форм) страдает определенный отдел нервной системы, нередко сочетается другими генетическими аномалиями хромосом
• семейная гипертрофическая кардиомиопатия характеризуется генетически обусловленными, морфологическими изменениями в структуре миокарда, вызывая тяжелые состояния, сопровождающиеся аритмией и другими компенсаторными состояниями
• синдром Ангельмана , генетическое заболевание, характеризующееся проявлениями задержки психического развития в комплексе с такими признаками как: задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки.
• синдром «крика кошки», редкая форма генетических аномалий ребенка, вызванная отсутствием 5-ой хромосомы и проявляющаяся в виде детского плача, напоминающего кошачий крик.

Болезни геномного импринтинга насчитывают более 20 наименований. Далее, рассмотрим патомеханизм некоторых заболеваний, с которыми человек встречается чаще всего и не подозревает о том, что они имеют генетическое происхождение. Знание о развитии этих заболеваний необходимо для того, чтобы предостеречь себя и своего будущего ребенка от тяжелых врожденных аномалий развития.

Геномный импринтинг, это простыми словами - наследственное “отпечатывание” характерных особенностей организма отца или матери. То есть мутирующие гены в структуре ДНК родителя, имеют способность отразиться на генах будущего ребенка и передать не только важную информацию, но и врожденные заболевания, к которым предрасположен один из родителей. Мало кто знает о истинном происхождении такого заболевания как псориаз, однако в последнее время, все чаще встречаются с ним в обществе.

Псориаз - одно из распространенных дерматологических заболеваний, которое относится к заболеваниям с хронической формой течения. Хронический псориаз обусловлен длительным течением, то есть на протяжении многих лет, в сопровождении стадий ремиссии и обострений. Если посчитать количество людей, страдающих различной формой псориаза, процентное соотношение составит около 2% от всего количество жителей земного шара.

Этиология этого заболевания имеет массу факторов, поэтому в медицине его принято классифицировать как мультифакторное заболевание. Существует несколько типов псориаза. Первый тип заболевания связан с системой HLA антигенов. Характерной, отличительной чертой этого типа псориаза, является раннее начало клинических проявлений заболевания, пик активности первого типа псориаза припадает на период от 18 до 25 лет. Второй тип не связан с системой HLA антигенов и проявляется уже в более позднем возрасте. Стоит отметить, что первый тип значительно преобладает в распространенности, нежели псориаз второго типа - на долю заболевания первого типа припадает почти 65% всех форм заболеваний псориаза.

Важную роль в развитии заболевания имеют изменения в иммунной системе, которые были вызваны рядом внутренних или внешних факторов. Не стоит забывать и о генетическом происхождении болезни, псориаз может быть развит в виду генного импринтинга матери или отца. Что немаловажно - при наследственности заболевания по отцовской линии, заболевание протекает гораздо сложнее, частота рецидивов псориаза, и степень тяжести клинических проявлений становится в разы выше.

Среди факторов. которые провоцируют стадии обострения, либо же на начальных стадиях способствуют проявлению псориаза как заболевания, выделяют следующие: травмы кожных покровов, стресс, применение некоторых лекарственных препаратов, злоупотребление алкоголем. наркотическими веществами, инфекционные заболевания (особенно вызванные стрептококком, вирусными болезнями).

Основным проявлением этого заболевания, является различные изменения кожных покровов. Локализация этих образований такова: значительная часть располагается в области локтевых и коленных суставов, особенно в области разгибателей, высыпания могут возникать в области живота и волосистой части головы. В зависимости от формы клинических проявлений, различают такие стадии псориаза:

• стадия прогрессии, характеризуется появлением высыпаний на новых участках тела, размером не больше, чем булавочная головка, иногда в виде узелковых высыпаний, отмечается характерный периферический рост образований с развитием псориатических капсул.
• стадия стационарная, характеризуется замедлением роста новых образований, уже имеющиеся папулы не увеличиваются в размерах.
• стадия регрессии, отличается обратным процессом развития образований на стадии прогрессии. Псориатические бляшки имеют свойство уплощаться, рассасываться и оставлять после себя постпигментационные пятна.

Геномный импринтинг: кратко о главном. Данный генетический процесс, в дальнейшем может характеризоваться определенными особенностями течения заболеваний, передающихся по наследству. Нередко мы слышим о заболеваниях “по материнской”, по “отцовской линии”. Так, например, тяжелое психическое заболевание, которое всем известно как шизофрения, проявляется более выраженно если наследуется по отцовской линии. А синдром Корнелии де Ланге, который характеризуется явными отклонениями в умственном развитии - проявляется более выраженно, если наследуется по материнской линии.

Болезни геномного импринтинга у человека, могут проявляться также в виде эпилепсии. К сожалению, это так же одно из распространенных заболеваний, которое имеет генетическое происхождение. Довольно сложное по структуре заболевание, которое по сей день не до конца изучено. Как показывает статистика, на долю людей, страдающих эпилепсией, приходится около 1% от всего населения земного шара. Среди великих людей, которые страдали от различных форм эпилепсии можно назвать: Наполеон, Достоевский, Цезарь. Ежегодно на территории РФ заболевают около 50 тысяч жителей.

Эпилепсия характеризуется как заболевание полиэтиологического происхождения, поражающее нервную систему. В результате нарушений деятельности головного мозга, у пациентов с таким диагнозом, возникают судорожные припадки с утратой или без утраты сознания человека. Поскольку зона возникновения заболевания локализуется в области головного мозга, эпилепсия нередко сопровождает некоторые психические заболевания, которые включают в себя такие патологические проявления как - изменения личности.

Полиэтиологическая сторона эпилепсий обусловлена большим объемом способствующих факторов, которые влияют на головной мозг. Среди причин, вследствие которых возникает эпилепсия, в первую очередь отдают предпочтение генетической предрасположенности родителей ребенка или человека. Так, одной из отличительных черт эпилепсии, является более тяжелое клиническое течение эпилепсии, в случае передачи мутирующего гена от матери. В детском возрасте, причиной возникновения судорожных эпилептических припадков может послужить инфекционные заболевания головного мозга. Черепно- мозговые травмы вызывают эпилепсию у большинства молодых людей. Почти у ⅔ пациентов, приступы эпилепсии отмечаются уже спустя одного года после травмы головного мозга, остальные отмечают начало приступов на более поздних сроках. Сосудисто-мозговые нарушения характерны для категории лиц, которым более 50 лет, именно поэтому эпилепсия может развиваться по причине диагнозов, связанных именно с этим видом нарушений.

Партеногенез у человека: случаи. Клинически доказанных случаев партеногенеза у человека, к сожалению, до сих пор не зафиксировано. Однако, на этом научная деятельность никак не заканчивалась. Дело в том, что в результате неоднократных попыток изучения свойств живого организма было отмечено, что при раздражении яйцеклетки она начинала самопроизвольно делиться и даже превращалась в так называемую бластоцисту – одну из ранних преимплантационных стадий, которую проходит человеческий зародыш. Однако далее, неизбежно наступала гибель клеток.

Возможен ли партеногенез у человека? исходя из результатов научных исследований зарубежных и отечественных ученых-генетиков удалось установить, что партеногенез у человека невозможен в силу того, что процесс противоречит всем природным законам оплодотворения среди рода человеческого. Всем известно, оплодотворение и последующее развитие плода возможно только при участии двух генетических образцов - сперматозоидов и яйцеклеток. При их слиянии запускаются определенные генетические процессы, которые выстраивают структуру будущего плода. Партеногенез также относится к одной из форм полового размножения. Сущность этого механизма заключается в том, что женские половые клетки самостоятельно способны развиваться во взрослый организм, без оплодотворения половыми клетками противоположного пола. Это является ярким доказательством того, что партеногенез относится к исключительно половому размножению. Сравнивая с другими способами размножения, которые относятся к бесполой форме размножения, отмечается характерное использование вспомогательных соматических органов или клеток. То есть размножение происходит способом деления, почкования и т.д. А учитывая тот факт, что человеческий организм при процессе оплодотворения включает в себя массу биохимических процессов слияния и деления наследственной информации, размножение таким путем невозможно.